ทารกที่ไม่ถ่ายขี้เทาภายในช่วง 48 ชั่วโมงแรกหลังคลอด มีอาการท้องบวม หรืออาเจียนสีเขียว อาจไม่ได้เป็นเพียงอาการขับถ่ายล่าช้าทั่วไป แต่อาจเป็นสัญญาณของโรคฮิร์ชสปรุง ซึ่งเป็นความผิดปกติของระบบประสาทในลำไส้ที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิด

โรคนี้ทำให้ลำไส้บางส่วนไม่สามารถบีบตัวเพื่อส่งอุจจาระได้ตามปกติ อุจจาระจึงคั่งอยู่ภายในลำไส้และอาจนำไปสู่ภาวะลำไส้อุดตัน หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างเหมาะสม เด็กอาจเกิดภาวะลำไส้อักเสบรุนแรง ซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน

โรคฮิร์ชสปรุงคืออะไร

โรคฮิร์ชสปรุง (Hirschsprung disease) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากการไม่มีเซลล์ประสาทปมประสาท หรือ ganglion cells ในผนังลำไส้บางส่วน โดยส่วนใหญ่มักเกิดบริเวณไส้ตรงและลำไส้ใหญ่ส่วนปลาย แต่ผู้ป่วยบางรายอาจมีลำไส้ส่วนที่ผิดปกติเป็นระยะยาวหรือครอบคลุมลำไส้ใหญ่ทั้งหมด

ตามปกติ เซลล์ประสาทในผนังลำไส้จะควบคุมการบีบและคลายตัวของกล้ามเนื้อลำไส้ เพื่อเคลื่อนอุจจาระไปยังทวารหนัก เมื่อลำไส้บางส่วนไม่มีเซลล์ประสาทดังกล่าว บริเวณนั้นจะไม่สามารถคลายตัวและส่งอุจจาระผ่านไปได้ตามปกติ อุจจาระจึงสะสมอยู่ในลำไส้ส่วนที่อยู่เหนือขึ้นไป ทำให้เกิดอาการท้องผูก ท้องบวม และอาจเกิดลำไส้อุดตัน

โรคฮิร์ชสปรุงพบได้ประมาณ 1 ในทารกแรกเกิด 5,000 คน และมักได้รับการวินิจฉัยในช่วงทารกหรือเด็กเล็ก อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีลำไส้ผิดปกติเพียงช่วงสั้นอาจมีอาการไม่รุนแรงและได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุมากขึ้นได้

โรคฮิร์ชสปรุงเกิดขึ้นได้อย่างไร

โรคฮิร์ชสปรุงเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ เมื่อเซลล์ประสาทที่ควรเข้าไปอยู่ในผนังลำไส้พัฒนาได้ไม่สมบูรณ์ ส่งผลให้ลำไส้บางส่วนไม่มีเซลล์ประสาทที่จำเป็นต่อการควบคุมการเคลื่อนไหว

สาเหตุที่ทำให้กระบวนการนี้ผิดปกติยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดในผู้ป่วยทุกราย แต่พบว่าปัจจัยทางพันธุกรรมอาจมีส่วนเกี่ยวข้อง เด็กที่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคฮิร์ชสปรุงอาจมีความเสี่ยงสูงขึ้น และโรคนี้อาจพบร่วมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น กลุ่มอาการดาวน์

โรคฮิร์ชสปรุงชนิดที่มีความผิดปกติในลำไส้ช่วงสั้นพบในเด็กชายมากกว่าเด็กหญิง อย่างไรก็ตาม เด็กทุกเพศสามารถเป็นโรคนี้ได้ และไม่ได้เกิดจากอาหาร พฤติกรรม หรือสิ่งที่พ่อแม่ทำหรือไม่ได้ทำในช่วงตั้งครรภ์

อาการของโรคฮิร์ชสปรุง

อาการของโรคฮิร์ชสปรุงอาจแตกต่างกันไปตามอายุของเด็กและความยาวของลำไส้ส่วนที่ไม่มีเซลล์ประสาท ผู้ที่มีลำไส้ผิดปกติเป็นบริเวณกว้างมักแสดงอาการเร็วและรุนแรงกว่า

อาการสำคัญในทารกแรกเกิดคือการไม่ถ่ายขี้เทาภายใน 48 ชั่วโมงหลังคลอด เด็กอาจมีท้องบวม ไม่ยอมดูดนม อาเจียน หรืออาเจียนเป็นสีเขียวจากการมีน้ำดีปน อาการเหล่านี้อาจสัมพันธ์กับภาวะลำไส้อุดตันและควรได้รับการประเมินจากแพทย์โดยเร็ว

ในทารกโตและเด็กเล็ก อาจพบอาการท้องผูกเรื้อรัง ท้องบวม ปวดท้อง เบื่ออาหาร น้ำหนักขึ้นช้า หรือเจริญเติบโตไม่สมวัย เด็กบางรายอาจมีอาการท้องผูกรุนแรงตั้งแต่วัยทารกและไม่ดีขึ้นด้วยแนวทางดูแลอาการท้องผูกทั่วไป

แม้การไม่ถ่ายขี้เทาภายใน 48 ชั่วโมงจะเป็นสัญญาณสำคัญ แต่ทารกบางรายที่เป็นโรคฮิร์ชสปรุงอาจถ่ายขี้เทาได้ในช่วงเวลาดังกล่าว ดังนั้น หากยังมีอาการท้องบวม อาเจียน หรือการขับถ่ายผิดปกติ ควรให้แพทย์ตรวจประเมินเพิ่มเติม

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ

ภาวะแทรกซ้อนที่ต้องระวังคือภาวะลำไส้อักเสบที่สัมพันธ์กับโรคฮิร์ชสปรุง (Hirschsprung-associated enterocolitis) ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งก่อนและหลังการผ่าตัด

เด็กที่มีภาวะนี้อาจมีไข้ ท้องบวมมาก ถ่ายเหลวหรือถ่ายอุจจาระมีกลิ่นเหม็นผิดปกติ อาเจียน ซึมลง ไม่ยอมรับประทานอาหาร หรือมีอาการขาดน้ำ ภาวะลำไส้อักเสบชนิดนี้อาจรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ จึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาในโรงพยาบาลทันที

นอกจากนี้ การคั่งของอุจจาระเป็นเวลานานอาจทำให้ลำไส้โป่งพอง เกิดภาวะลำไส้อุดตัน หรือในกรณีรุนแรงอาจเกิดลำไส้ทะลุได้

อาการแบบไหนควรรีบไปโรงพยาบาล

ควรรีบพาเด็กไปโรงพยาบาลทันที หากมีไข้ร่วมกับท้องบวม ท้องโตขึ้นอย่างรวดเร็ว อาเจียนสีเขียวหรืออาเจียนต่อเนื่อง ถ่ายเหลวรุนแรง อุจจาระมีกลิ่นเหม็นผิดปกติ หรือมีเลือดปนในอุจจาระ

สัญญาณอันตรายอื่น ได้แก่ ไม่ถ่ายอุจจาระและไม่ผายลม ซึมลง อ่อนแรง ไม่ยอมดื่มนมหรือรับประทานอาหาร ปัสสาวะน้อย ปากแห้ง หายใจเร็ว หรือตัวเย็น โดยเฉพาะในเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮิร์ชสปรุงหรือเคยผ่าตัดรักษาแล้ว

การวินิจฉัยโรคฮิร์ชสปรุง

แพทย์จะเริ่มจากการสอบถามประวัติการถ่ายขี้เทาหลังคลอด รูปแบบการขับถ่าย อาการท้องบวม การอาเจียน การรับประทานอาหาร การเจริญเติบโต และประวัติโรคของสมาชิกในครอบครัว จากนั้นจึงตรวจร่างกายและพิจารณาการตรวจเพิ่มเติม

การสวนสารทึบรังสีทางทวารหนักสามารถช่วยแสดงรูปร่างของลำไส้ใหญ่และบริเวณที่สงสัยว่ามีความผิดปกติ ส่วนการตรวจแรงดันบริเวณทวารหนักและไส้ตรงอาจใช้ประเมินการทำงานของกล้ามเนื้อและปฏิกิริยาตอบสนองของลำไส้

การตรวจสำคัญสำหรับยืนยันโรคคือการตัดชิ้นเนื้อจากไส้ตรง โดยแพทย์จะนำเนื้อเยื่อชิ้นเล็กไปตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ หากไม่พบเซลล์ประสาทปมประสาทในผนังลำไส้จะช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรคฮิร์ชสปรุง

การรักษาโรคฮิร์ชสปรุง

การรักษาหลักของโรคฮิร์ชสปรุงคือการผ่าตัดนำลำไส้ส่วนที่ไม่มีเซลล์ประสาทออก แล้วเชื่อมลำไส้ส่วนที่ทำงานได้ตามปกติเข้ากับไส้ตรงหรือทวารหนัก การผ่าตัดนี้เรียกว่า pull-through procedure

เด็กบางรายอาจต้องได้รับการดูแลเพื่อระบายอุจจาระและลดการคั่งภายในลำไส้ก่อนผ่าตัด หากมีภาวะขาดน้ำหรือรับประทานอาหารไม่ได้ แพทย์อาจพิจารณาให้สารน้ำและการดูแลอื่นตามความเหมาะสม

ในกรณีที่เด็กมีลำไส้อักเสบรุนแรง ลำไส้โป่งพอง ลำไส้ทะลุ หรือมีลำไส้ที่ได้รับผลกระทบเป็นบริเวณกว้าง แพทย์อาจพิจารณาทำช่องเปิดลำไส้ทางหน้าท้อง หรือ ostomy เพื่อให้อุจจาระออกทางหน้าท้องก่อน เมื่อสภาพร่างกายและลำไส้ดีขึ้นจึงพิจารณาการผ่าตัดขั้นต่อไป

แนวทางการรักษาของเด็กแต่ละคนขึ้นอยู่กับความยาวของลำไส้ที่ผิดปกติ ความรุนแรงของอาการ ภาวะแทรกซ้อน อายุ สุขภาพโดยรวม และดุลยพินิจของศัลยแพทย์เด็ก

การดูแลหลังการผ่าตัด

เด็กส่วนใหญ่มักมีอาการดีขึ้นหลังการผ่าตัด แต่บางรายอาจยังมีอาการท้องผูก ท้องบวม กลั้นอุจจาระลำบาก อุจจาระเล็ด หรือเกิดภาวะลำไส้อักเสบที่สัมพันธ์กับโรคฮิร์ชสปรุงได้ จึงควรติดตามการรักษากับแพทย์อย่างต่อเนื่อง

ผู้ดูแลควรสังเกตจำนวนครั้งและลักษณะของอุจจาระ รวมถึงอาการไข้ ท้องบวม อาเจียน หรือถ่ายเหลวผิดปกติ หากเด็กถ่ายบ่อยหลังผ่าตัด ควรดูแลผิวหนังรอบทวารหนักเพื่อลดการระคายเคืองตามคำแนะนำของทีมรักษา

หากเด็กมีช่องเปิดลำไส้ทางหน้าท้อง ควรเรียนรู้วิธีดูแลถุงรองรับอุจจาระและผิวหนังรอบช่องเปิดจากพยาบาลเฉพาะทาง ไม่ควรใช้ยาระบาย สวนล้างลำไส้ หรือปรับเปลี่ยนการรักษาด้วยตนเอง

เด็กส่วนใหญ่อาจไม่จำเป็นต้องรับประทานอาหารสูตรพิเศษหลังได้รับการรักษา อย่างไรก็ตาม หากยังมีอาการท้องผูก ปัญหาการควบคุมการขับถ่าย หรือการเจริญเติบโตไม่เหมาะสม แพทย์หรือนักกำหนดอาหารอาจแนะนำการปรับอาหารให้เหมาะกับเด็กแต่ละคน

สรุป

โรคฮิร์ชสปรุงเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ทำให้ลำไส้บางส่วนไม่มีเซลล์ประสาทสำหรับควบคุมการบีบตัว อุจจาระจึงไม่สามารถเคลื่อนผ่านลำไส้ได้ตามปกติ อาการสำคัญ ได้แก่ ทารกไม่ถ่ายขี้เทาภายใน 48 ชั่วโมงหลังคลอด ท้องบวม อาเจียน และท้องผูกรุนแรงเรื้อรัง

การวินิจฉัยที่รวดเร็วและการผ่าตัดอย่างเหมาะสมสามารถช่วยให้เด็กส่วนใหญ่มีอาการดีขึ้นได้ อย่างไรก็ตาม เด็กยังจำเป็นต้องได้รับการติดตามในระยะยาว หากมีไข้ร่วมกับท้องบวม อาเจียนสีเขียว ถ่ายเหลวผิดปกติ หรือซึมลง ควรรีบพาไปโรงพยาบาลทันที

จัดทำโดย: ภญ. ปุณยนุช อังคะนาวิน

แหล่งอ้างอิง

1. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Hirschsprung Disease
2. NHS. Hirschsprung’s Disease
3. MedlinePlus Genetics. Hirschsprung Disease