โรค MLD (Metachromatic Leukodystrophy)

สาเหตุ อาการ การรักษา และการดูแล

โรค MLD คืออะไร?

โรค MLD (Metachromatic Leukodystrophy) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ arylsulfatase A ซึ่งทำหน้าที่ในการย่อยสารชนิดหนึ่งในระบบประสาทที่เรียกว่า sulfatides การขาดเอนไซม์นี้ทำให้สารดังกล่าวสะสมในสมองและไขสันหลัง ซึ่งจะทำให้เกิดการทำลายของเส้นประสาทและสูญเสียการทำงานของสมองในที่สุด

โรค MLD มักเกิดขึ้นในเด็ก แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ใหญ่เช่นกัน และสามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภท ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยที่เริ่มแสดงอาการ

สาเหตุของโรค MLD

โรค MLD เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ARSA ซึ่งเป็นยีนที่ผลิตเอนไซม์ arylsulfatase A การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ได้หรือผลิตเอนไซม์ที่ไม่สามารถทำงานได้ ทำให้สาร sulfatides สะสมในสมองและไขสันหลัง จนกระทั่งทำให้เส้นประสาทได้รับความเสียหายและสูญเสียการทำงาน

โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบ ยีนด้อย (autosomal recessive) ซึ่งหมายความว่า ต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่จึงจะมีโอกาสเกิดโรคนี้

ประเภทของโรค MLD

โรค MLD สามารถแบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลักตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการ:

1. ประเภทเด็กทารก (Late Infantile MLD)

โรค MLD ประเภทนี้มักแสดงอาการในช่วงอายุ 2-4 ปี เด็กที่มีโรคนี้จะเริ่มมีอาการการพัฒนาช้าหรือหยุดพัฒนา รวมถึงอาการบกพร่องทางระบบประสาท เช่น การสูญเสียการเดินหรือการพูด

2. ประเภทเด็กโต (Juvenile MLD)

โรค MLD ประเภทนี้มักเกิดในเด็กที่อายุประมาณ 4-16 ปี โดยอาการจะค่อย ๆ พัฒนาไป อาจเริ่มจากการสูญเสียความสามารถในการทำกิจกรรมทางร่างกาย หรือมีปัญหาในการเคลื่อนไหว

3. ประเภทผู้ใหญ่ (Adult MLD)

โรค MLD ประเภทนี้จะเกิดในผู้ใหญ่ โดยอาการจะเริ่มช้ากว่าประเภทเด็ก ๆ และอาจไม่รุนแรงเท่า ซึ่งทำให้การวินิจฉัยโรคในผู้ใหญ่ทำได้ยากกว่า

อาการของโรค MLD

อาการของโรค MLD ขึ้นอยู่กับประเภทของโรคที่ผู้ป่วยเป็น แต่โดยทั่วไปแล้วอาการที่พบได้บ่อยมีดังนี้:

• การสูญเสียการทำงานของระบบประสาท เช่น การเดินไม่ตรง, อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ
• การสูญเสียการพูด และการติดต่อสื่อสาร
• ปัญหาการมองเห็น เช่น ตาบอด
• อาการชัก (Seizures)
• พัฒนาการล่าช้า เช่น ไม่สามารถพูดได้หรือทำกิจกรรมตามวัย
• อาการของระบบทางเดินหายใจ เช่น การหายใจลำบาก

การวินิจฉัยโรค MLD

การวินิจฉัยโรค MLD ต้องอาศัยการตรวจหายีนที่ผิดปกติผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม รวมถึงการทดสอบอื่น ๆ เช่น:

• การตรวจเลือด เพื่อตรวจหาปริมาณเอนไซม์ arylsulfatase A
• MRI ของสมอง เพื่อดูการเปลี่ยนแปลงในสมอง
• การตรวจหาปริมาณสาร sulfatides ในปัสสาวะ

การรักษาโรค MLD

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรค MLD ที่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถทำการรักษาเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้ ดังนี้:

1. การรักษาด้วยยาหรือยาเฉพาะทาง

มีการวิจัยเกี่ยวกับการใช้ ยาทดแทนเอนไซม์ หรือ การบำบัดด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (stem cell therapy) ซึ่งมีการทดลองในบางประเทศ

2. การดูแลทางการแพทย์

การดูแลผู้ป่วย MLD มักต้องการการดูแลจากทีมแพทย์ที่หลากหลาย เช่น แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท, นักกายภาพบำบัด และนักจิตวิทยา เพื่อช่วยบรรเทาอาการและให้การดูแลอย่างเหมาะสม

3. การสนับสนุนจากครอบครัวและชุมชน

ผู้ป่วยโรค MLD ต้องการการสนับสนุนทางจิตใจและการดูแลจากครอบครัว รวมถึงการให้ความช่วยเหลือในกิจกรรมประจำวันเพื่อรักษาคุณภาพชีวิต

การป้องกันโรค MLD

เนื่องจากโรค MLD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการถ่ายทอดยีนจากทั้งพ่อและแม่ การป้องกันโรค MLD อาจทำได้โดย:

1. การให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม

หากในครอบครัวมีประวัติการเกิดโรค MLD การปรึกษากับนักพันธุศาสตร์เพื่อการทดสอบพันธุกรรมและให้คำแนะนำเกี่ยวกับการตั้งครรภ์สามารถช่วยป้องกันการเกิดโรคนี้ในลูกหลาน

2. การตรวจหายีนก่อนตั้งครรภ์

การตรวจหายีนที่ผิดปกติในคู่สมรสที่อาจมีความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนผิดปกติสามารถช่วยป้องกันการเกิดโรค MLD

สรุป

โรค MLD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบต่อระบบประสาทและสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด แต่การรักษาและการดูแลที่เหมาะสมสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้

หากคุณสงสัยว่าตัวเองหรือคนใกล้ชิดอาจเป็นโรค MLD ควรปรึกษาแพทย์เพื่อการตรวจวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้อง