メタクロマチック白質ジストロフィー（MLD）

MLDとは

メタクロマチック白質ジストロフィー（MLD）は、中枢神経系に影響を及ぼす希少な遺伝性疾患です。アリルスルファターゼAという酵素の欠損が原因で、神経系にあるスルファチドという物質が分解されずに蓄積し、神経障害と脳機能低下を徐々に引き起こします。

MLDは主に小児期に発症しますが、成人にも見られることがあります。発症年齢によって型が分類されています。

MLDの原因

MLDはARSA遺伝子の変異によって、アリルスルファターゼA酵素が正常に産生されなくなり、スルファチドが脳や脊髄に蓄積して神経細胞に損傷を与えます。MLDは常染色体劣性遺伝により遺伝し、両親からそれぞれ異常な遺伝子を受け継ぐと発症します。

MLDの主な型

MLDは発症年齢によって以下の三型に分類されます。

1. 乳児後期型MLD
   2〜4歳ごろに発症し、運動発達の遅れや運動技能・言語能力の消失が見られます。
2. 若年型MLD
   4〜16歳ごろに症状が徐々に進行し、運動や協調運動の困難が現れます。
3. 成人型MLD
   成人になってから発症し、進行が比較的緩やかです。症状が多様で診断が困難な場合もあります。

MLDの主な症状

症状は型により異なりますが、一般的には以下が見られます。

• 歩行・協調運動など運動機能の消失
• 言語障害・コミュニケーション困難
• 視覚障害・失明
• けいれん発作
• 発達遅滞
• 呼吸困難　など

診断方法

MLDの診断には遺伝子・生化学的検査が行われます。

• 血液検査によるアリルスルファターゼA酵素の活性測定
• MRI検査による脳構造の変化判定
• 尿検査によるスルファチドの蓄積確認

治療方法

現時点でMLDの根本治療はありませんが、症状の進行抑制とQOL向上のための治療が行われます。

1. 薬物療法・研究治療
   酵素補充療法や幹細胞治療の開発が進んでおり、一部臨床研究で効果が期待されています。
2. 多職種による医療・支援
   神経科医、理学療法士、心理士などチームでの包括的アプローチが重要です。
3. 家族・コミュニティによる支援
   家族・介護者による心理的支援や日常生活のサポートが患者の生活の質維持には不可欠です。

予防

MLDは遺伝病であるため、予防の主軸は早期遺伝子検査とカウンセリングです。

1. 遺伝カウンセリング
   MLD家系の場合は遺伝カウンセラーと相談し、リスク評価や家族計画への助言を受けましょう。
2. 妊娠前のキャリアスクリーニング
   両親が遺伝子検査を受けることで、MLDリスクを持つ子供の誕生を事前に把握できます。

まとめ

MLDは小児・成人ともに神経系へ深刻な影響を与える遺伝病ですが、早期診断・多面的なサポートでQOL向上が可能です。自身や家族に疑いがある場合は専門医に相談し、適切な検査・支援を受けましょう。