异染性脑白质营养不良 (MLD)
什么是 MLD? 异染性脑白质营养不良(Metachromatic Leukodystrophy,简称 MLD / 异染性脑白质营养不良 - Yìrǎn xìng nǎo báizhì yíngyǎng bùliáng)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统。 其病因是体内缺乏一种名为芳基硫酸酯酶 A (Arylsulfatase A) 的酶,该酶负责分解神经系统中的硫脑苷脂 (Sulfatides)。若缺乏此酶,硫脑苷脂会在大脑和脊髓中堆积,导致进行性神经损伤和脑功能丧失。 MLD 常见于儿童,但也可能影响成人。根据症状出现的年龄,该病分为不同类型。